BRAIN：Fabry病患者皮质完整性与认知和疾病严重程度相关？

脑脑细胞疾理是Fabry疾相似的里枢脑部系统乏善可陈，42-81%的患儿MRI乏善可陈为脑细胞低信号。球状度量成像(DTI)MRI是一种引人注目的定量脑细胞内微结构损伤的新技术，具有潜在的疾疾海洋生物标志物效用。在此，研究职员评估了欧姆疾疾里DTI异常的模式，以及它们与31名经过基因证实的欧姆疾疾和19名成年反之亦然的有益折衷受试者的思维障碍，情绪，冲动，疾疾严重素质和人体内溶血Gb3高度的表征。研究获得了脑细胞内的分数极化和最低外扩散不下的最低值，并用作基于区域内的三维空间统计资料进行了体素数据分析。用作标准化的脑部认知科学测试电池，评估了处理速度，执行特性，冲动，精神分裂症和疾疾严重素质。欧姆肺疾的最低成年（成年人百分比）为44.1（45％），有益折衷组为37.4（53％）。与有益折衷组比起，欧姆肺疾的最低最低脑细胞分数极化较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而最低脑细胞最低外扩散不下较低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计显示，这两个分数极化的外扩散异常炎症概不下所示显示，脑细胞低信号也具有宽大的解剖分布，且偏向于后里央半乳腺，但是，欧姆疾的外扩散异常非常局限于炎症民间组织；与有益折衷组比起，Fabry肺疾正常成现的脑细胞的分数极化降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，最低外扩散不下增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患儿里，最低脑细胞分数极化和脑细胞疾灶体积与数字符号字节测试分数显示成数学方法总体的表征（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。最低脑细胞分数极化与总体Mainz严重度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而最低脑细胞最低外扩散不下与人体内溶血Gb3高度呈强表征（r = 0.559，P = 0.001）。

用作DTI的发现证实了欧姆氏疾里微结构脑细胞破坏的普遍区域内，超成了常规MRI所见的脑细胞低信号。此外，球状测量与思维(处理速度)、临床疾疾严重素质以及疾疾各种因素的假定人体内海洋生物标记物有较弱的表征，因此，将会成为监测Fabry疾严重素质和进展的有前途的定量海洋生物标记物。

成处成处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,