Blood：2396位肿大、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于临床病症的靶向低通量核酸（HTS）背板检测需要仔细观察顾虑所包含的合适的病症级突变，能够检测多种性状，具有低水平的归纳灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过病症级突变的ThromboGenomics HTS背板检测（包含与引人注目并发症、高血压或白血球出现异常[BTPD]相关的性状）对2396位插入性状病征进行核酸。根据临床表型明确化学键病症率，所有高血压、炎症、白血球计数和功能出现异常病征的总病症率为，不明诱因并发症障碍病征（特征是解毒次测试结果正常）的病症率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个独特相异（包括拷贝数相异和内含子相异）分为致病型、可能致病型和意义不明确型。一半的（50.9%）性状为新发性状，在最近找到与BTPD有关的7个突变中找到了41个独特相异。对经典之作炎症自营的归纳找到29位病征具有单突变出现异常的证据。综上所述，本研究表明引入HTS性状检测，对于低性状可能性的BTPD病征而言是一个极值得注意的补充检测。零碎中有：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系莱斯自然科学（MedSci）原创校对，发表文章需准许！